health news

ความผิดปกติของการเผาผลาญ

มีความผิดปกติของการเผาผลาญหลายร้อยรายการรวมถึงฟีนิลคาตานูเรียไทโรซิเนเมียโรคเมเปิ้ลไซรัปปัสสาวะความผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่โรคพิการ แต่กำเนิดที่ก่อให้เกิดการขาดเอนไซม์ที่สำคัญซึ่งขัดขวางการเผาผลาญของร่างกาย พยาธิสภาพและอาการแตกต่างกันไปในแต่ละโรค แต่ส่วนใหญ่มักเป็นอันตรายถึงชีวิตและไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดความผิดปกติของการเผาผลาญ

ส่วนใหญ่มีผลต่อทารกโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่ขาดการรักษาที่มีประสิทธิภาพและผู้ป่วยจะต้องควบคุมอาหารที่เข้มงวดหลีกเลี่ยงรายการอาหารบางอย่างที่มีสารที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายได้ บ่อยครั้งที่การแก้ปัญหาที่เสนอเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกมีราคาแพงมากและมีประสิทธิภาพเพียงบางส่วนเท่านั้น การศึกษาใหม่ของมหาวิทยาลัยเทลอาวีฟแสดงให้เห็นว่าบทบาทของยีสต์ซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตเซลล์ยูคาริโอตพื้นฐานที่สุดในโลกอาจนำไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่และมีประสิทธิภาพมากขึ้น